En todo el mundo, el amplio uso de los medicamentos o fármacos ha revelado importantes diferencias en sus resultados, tanto individuales como interétnicos. En ciertas personas se presentan efectos terapéuticos (eficacia); en otras, efectos adversos (toxicidad); y en algunas más, el efecto es menor al esperado (ineficacia).

El riesgo individual de presentar eficacia, toxicidad o ineficacia a la terapia farmacológica es resultado de la acción entre los genes de cada ser humano y a factores ambientales como dieta, edad, adicción al tabaco, ingestión de alcohol…, además de otros medicamentos que consuma. En general, la eficacia de una terapia farmacológica dista mucho de ser óptima; de hecho, se ha calculado que la respuesta a los medicamentos de la práctica clínica actual, varía de 30 a 60%.

Por otro lado, las reacciones adversas a los fármacos (RAF) constituyen un serio problema de salud. Un estudio realizado en los Estados Unidos por Lazarou y colaboradores, calculó que 6.7% de los pacientes hospitalizados presentaron RAF severas y 0.32% tuvieron RAF fatales, lo que correspondería a 2 millones 216 mil y 106 mil casos respectivamente, lo que sitúa estas reacciones entre la cuarta y sexta causas de muerte en ese país.

La presentación de RAF es una de las causas más comunes para retirar un medicamento del mercado, lo cual representa una importante repercusión financiera para la industria farmacéutica, por lo cual resulta fundamental el conocimiento de los factores genéticos que afectan la respuesta farmacológica individual tanto para la terapia como para el desarrollo de los fármacos.