Se han observado diferencias en las frecuencias de individuos ML, MR y MU, dependiendo del origen étnico de la población. La frecuencia de individuos ML es de 1-2% en asiáticos, 5% en afroamericanos, y de 6-10% en poblaciones caucásicas. Los etíopes presentan 29% de individuos MU, los árabes sauditas 20%, los caucásicos de 1-2%, a excepción de los españoles (7-10%).

Para el caso de la población mestiza mexicana, en fechas recientes realizamos una investigación de CYP2D6. Los resultados mostraron que la frecuencia de individuos ML fue de 10% y la de MU de 6.5%. El estudio también mostró una distribución única para las frecuencias de las variantes genéticas de CYP2D6. Estos hallazgos pueden tener implicaciones importantes para el uso de fármacos que sean sustratos de CYP2D6 en nuestra población.

Diseño y desarrollo de nuevos fármacos

La farmacogenómica está cambiando la forma en que se diseñan, desarrollan y emplean los fármacos. Primero, identifica los genes de susceptibilidad a enfermedades que representen blancos terapéuticos⁹ potenciales. A partir del blanco terapéutico se diseñan ensayos clínicos para tamizar los compuestos químicos posibles y determinar su valor. Las moléculas que demuestren efecto sobre el blanco son evaluadas para determinar su potencia y seguridad. En esta etapa se pueden modificar los compuestos seleccionados para aumentar su eficacia, disminuir su toxicidad y facilitar su absorción y excreción.

En los últimos años, las pruebas farmacogenéticas han sido incorporadas a los ensayos clínicos de los fármacos para ayudar en la interpretación de los datos en la investigación farmacéutica, lo que representa un gran potencial en la línea de producción de los medicamentos moleculares, desde su diseño hasta su comercialización.

Aunque en la actualidad pocos fármacos se han desarrollado como resultado de la investigación farmacogenética, existen ejemplos notables en el área oncológica. El trastuzumab (Herceptin) está dirigido a la proteína Her-2 y se prescribe para una variante genética del cáncer de mama. Otro ejemplo es el imatinib (Glivec) que inhibe la actividad de una enzima anormal que se produce en la leucemia mieloide crónica.