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CIENCIA Y DESARROLLO,  ENERO DE 2006
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ALFREDO HIDALGO MIRANDA*
IRMA SILVA-ZOLEZZI*
EDUARDO BARRIENTOS
SANTIAGO MARCH
LAURA DEL BOSQUE PLATA
OSCAR A. PÉREZ GONZÁLEZ
EROS BALAM ORTÍZ
ALEJANDRA CONTRERAS
CARLOS DÁVILA
LORENA OROZCO
GERARDO JIMÉNEZ-SÁNCHEZ**
EL GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES EN LA SALUD

La secuencia de estas unidades permite compararlo con un texto de tres mil millones de letras, escrito con un alfabeto de cuatro letras. Esta cadena mide cerca de metro y medio, pero se compacta y se alberga en el núcleo de cada una de los trillones de células que forman el cuerpo humano. En ella, cerca de 2% corresponde a los genes, segmentos que contienen la información para la producción de proteínas, las cuales llevan a cabo dentro del organismo humano la intención de los genes a través de sus funciones bioquímicas.

El genoma humano se compacta en los cromosomas,
cuyas estructuras se agrupan en 23 pares; es decir, hay 46 cromosomas (Figura 1). Los progenitores contribuyen con uno de los cromosomas de cada par, así un hijo recibe un cromosoma de cada par de su padre y la otra mitad de su madre. Todas las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, menos las germinales o reproductivas (espermatozoides y óvulos), las cuales tienen sólo uno de los cromosomas de cada par; sin embargo, durante la concepción se fusionan ambas células, restituyéndose así el total del material genético. La suma de los 23 cromosomas es igual a una molécula del genoma humano.]

En 1990, comenzó uno de los proyectos científicos tecnológicos más ambiciosos de la historia de la humanidad: el Proyecto del Genoma Humano (PGH), cuyas metas fueron conocer el orden preciso de todos los nucleótidos de la cadena del genoma humano, y elaborar un mapa donde se ubicaran a los genes humanos. Once años después, en febrero de 2001, se anunció la culminación del primer borrador de la secuencia, y la formación de un mapa con la ubicación de los cerca de 26 mil genes del genoma humano que se identificaron.

CURRÍCULUM

Alfredo Hidalgo Miranda es biólogo y doctor en ciencias biomédicas por la UNAM. Llevó a cabo su trabajo doctoral en el Laboratorio de Oncogenómica del CMN S. XXI-IMSS. Ha sido becario de la Agencia Alemana de Investigación, del Conacyt, el IMSS y la UNAM. Es miembro fundador de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica y de la Human Proteome Organization, así como del SNI. Actualmente es investigador del INMEGEN, donde desarrolla investigación sobre enfermedades multifactoriales.

Irma Silva Zolezzi es QFB por la UNAM, doctora en biomedicina molecular por el CINVESTAV, IPN. Su trabajo se ha orientado al análisis genómico de modelos animales de enfermedades genéticas. Es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana, de la Sociedad Americana de Genética Humana y miembro fundador del INMEGEN. Actualmente es investigadora del SOMEGEN, donde desarrolla investigación sobre enfermedades multifactoriales.

Eduardo Barrientos es licenciado en ciencias políticas y administración pública por la Universidad Iberoamericana, así como en derecho y maestro en administración pública por la Universidad de Cornell. Cuenta con entrenamiento de posgrado en medicina genómica. Es miembro del INMEGEN y de la Comisión de Ética del SOMEGEN. Fungió como coordinador general de la Jornada Nacional para la Elaboración del Mapa del Genoma de los Mexicanos.

Santiago March Mifsut es médico cirujano por la UNAM, especialista en anatomía patológica y diplomado en planeación y desarrollo de negocios por el ITAM. Cuenta con entrenamiento de posgrado en medicina genómica. Es profesor de asignatura en la UNAM. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana, de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica y Fundador de la Human Proteome Organization (HUPO).

Laura del Bosque Plata es QFB, especialista en bioquímica clínica y doctora en ciencias, con posdoctorado en la Universidad de Chicago. Colaboró con el grupo científico que descubrió el primer gen asociado a la diabetes tipo 2, mediante mapeo genómico. Actualmente es investigadora del INMEGEN, donde desarrolla investigación sobre enfermedades multifactoriales. Es miembro de la SOMEGEN y del SNI. Recibió el Premio Eli Lilly Diabetes Mellitus Research Award 1998.

Óscar Alberto Pérez González es médico cirujano, con subespecialidad en oncología pediátrica y maestro en ciencias médicas. Candidato a doctor en ciencias médicas. Es miembro de la SOMEGEN. Actualmente investigador en ciencias médicas del INMEGEN. Su trabajo está orientado a la identificación de patrones de expresión genómica en neoplasias malignas pediátricas y farmacogenómica.

Eros Balam Ortiz es médico cirujano, especialista medicina interna y cardiología. Candidato a Maestro en ciencias médicas en la UNAM. Es miembro de la SOMEGEN. Investigador en ciencias médicas del INMEGEN. Su trabajo está orientado a la identificación de polimorfismos genómicos asociados a las enfermedades cardiovasculares, particularmente hipertensión arterial esencial y la enfermedad arterial coronaria.

Alejandra Contreras es ingeniera biotecnóloga y maestra en ciencias con especialidad en administración de negocios. Se ha desempeñado en el sector farmacéutico en la producción de proteínas recombinantes para uso terapéutico. En el INMEGEN, participa en diversos proyectos de investigación entre los que se encuentra el Proyecto del Mapa del Genoma de los Mexicanos.

Carlos Dávila es ingeniero en sistemas electrónicos por el Instituto Tecnológico de Monterrey, administrador y desarrollador de sistema Linux desde 1997 y cuenta con formación de postgrado en el Linux Clusters Institute y el Wellcome Trust Sanger Institute, Inglaterra. Ha tenido a su cargo diversas responsabilidades en el área de informática de los Institutos Nacionales de Salud de México. Actualmente es Subdirector de Supercómputo y Tecnología de la Información del INMEGEN.

Lorena Orozco es médico cirujano, doctora en biología molecular y postdocotorada en el diversidad genómica de los NIH, EUA. Es miembro del SNI, de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica, miembro fundador de la AMBMM y presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Actualmente es investigadora titular en el INMEGEN, y su línea de investigación es la identificación de genes que causan susceptibilidad para desarrollar enfermedades comunes como la obesidad y enfermedades autoinmunes.

Gerardo Jiménez Sánchez es pediatra certificado, doctor en genética humana y biología molecular por la Universidad de Johns Hopkins. Miembro numerario de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Pediatría. Presidente fundador de la SOMEGEN y profesor titular de medicina genómica en la UNAM. Recibió el Premio Dr. Miguel Otero del Consejo de Salubridad General de México 2001 y actualmente es Director General del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

 

|Encuentre la información completa en la versión impresa de Ciencia y Desarrollo, enero de 2006|

EL GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES EN LA SALUD

*Estos autores han contribuido en forma similar al trabajo.

**Dirigir correspondencia a: Dr. Gerardo Jiménez-Sánchez, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Torre Zafiro II Periférico Sur 4124, 6to. Piso, Col. ExRancho de Anzaldo, México, D.F. 01900, México, Tel. (55) 5350-1901 / 1902, Fax. (55) 5350-1950, e-mail: gjimenez@inmegen.gob.mx

 

 

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